Seltene Erkrankungen gibt es viele – oft auch Augen betroffen
von Redaktion,
Am 29. Februar ist „Rare Disease Day“ – der internationale Tag der seltenen Erkrankungen. Schätzungen zufolge leben weltweit rund 300 Millionen Menschen mit einer der circa 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen … „Selten sind viele“ lautet daher der Slogan des Rare Disease Day 2020. Auch Augenerkrankungen oder Krankheitsbilder mit Augenbeteiligung nehmen breiten Raum unter den seltenen Erkrankungen ein.
Tag der seltenen Erkrankungen am 29. Februar 2020 (Bild: Rare Desease Day)
In Deutschland vier Millionen betroffen
Der Tag der seltenen Erkrankungen wird jedes Jahr am letzten Tag im Februar gefeiert, um das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schärfen und den Zugang zu Behandlung und medizinischer Versorgung für Betroffene und deren Familien zu verbessern. Mittlerweile im dreizehnten Jahr wird dieser Tag weltweit veranstaltet.
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In Deutschland leben nach Angaben der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. rund vier Millionen Kinder und Erwachsene mit einer seltenen Erkrankung. Eine Erkrankung gilt dann als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen.
ACHSE, gegründet im Jahr 2004, ist ein Netzwerk von und für Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen und deren Angehörigen in Deutschland sowie darüber hinaus. Der Dachverband von mehr als 120 Patientenorganisationen bündele Expertise und Wissen im Bereich „Seltene Erkrankungen“ und vertritt die Interessen aller Betroffenen in Politik und Gesellschaft, in Medizin, Wissenschaft und Forschung.
Im Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) bringe ACHSE maßgeblich die Umsetzung des Nationalen Aktionsplans voran. ACHSE fördert eigenen Angaben zufolge Strukturen, die zur Verbesserung der Leben von Menschen mit seltenen Erkrankungen beitragen und ist zu diesem Zweck als Rare Diseases Germany auch international vernetzt.
Als einzige krankheitsübergreifende Anlaufstelle berät ACHSE zudem kostenlos Betroffene und Angehörige sowie Rat suchende Ärzte und andere Therapeuten zu seltenen Erkrankungen und unklaren Diagnosen. ACHSE ist Mitglied von EURORDIS – Rare Diseases Europe und in der Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe. Schirmherrin ist seit 2005 Eva Luise Köhler.
Um die vielen Kräfte der Betroffenen weltweit zu bündeln, hat EURORDIS die Internetseite www.rarediseaseday.org veröffentlicht, auf der neben zahlreichen Informationen auch alle Veranstaltungen rund um den Tag der seltenen Erkrankungen gelistet sind. Auch ACHSE nutzt diese Plattform zusätzlich, um alle Aktionen, die in Deutschland stattfinden, für die ganze Welt sichtbar zu machen.
Auch Augen sind oft bei seltenen Erkrankungen betroffen
Ein Blick in die Mitgliederliste der ACHSE zeige, dass auch Augenerkrankungen oder Krankheitsbilder mit Augenbeteiligungen breiten Raum unter den seltenen Erkrankungen einnehmen. Zu den in der Augenheilkunde bekanntesten ACHSE-Mitgliedern zählen Pro Retina Deutschland e.V. und die Deutsche Uveitis Arbeitsgemeinschaft e.V.
Doch es finden sich zahlreiche weitere Vereinigungen, die sich Menschen mit Beeinträchtigungen der Sehfunktion widmen, so zum Beispiel: Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V., AWS Aniridie-WAGR e.V., CHARGE Syndrom e.V., Deutsche PSP-Gesellschaft e.V., Kinder-Augen-Krebs-Stiftung, Leben mit Usher-Syndrom e.V., Marfan Hilfe (Deutschland) e.V., Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V., National Contest for Life NCL/NCL Gruppe Deutschland e.V., Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands e.V., Morbus Wilson e.V. , Verein VHL (von Hippel Lindau) betroffener Familien e.V. Diese Aufzählung erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit, zeige aber, wie groß die Bandbreite seltener Erkrankungen ist, die mit Augenleiden einhergehen.
